Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.
Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. Contudo, foi o professor Jérôme Lejeune
que, em 1958, aos 32 anos, descobriu que havia um cromossomo 21 extra
nos portadores deste distúrbio genético. Descobrindo assim a primeira
doença genética. A associação Association Jérôme Lejeune, criada por ele, continua ainda hoje defendendo, tratando e acompanhando pessoas portadoras de tal distúrbio.
A
síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e
menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está
associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.
Portadores de síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental
leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental
profundo. É a ocorrência genética mais comum, estimada em 1 a cada 800
ou 1000 nascimentos.
Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa
(uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas
diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apnéia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide.
A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais.
As três principais características da síndrome de Down são a hipotonia
(flacidez muscular, o bebê é mais "molinho"), o comprometimento
intelectual (a pessoa aprende mais devagar) e a aparência física. Uma
pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes
condições físicas: olhos amendoados, uma prega palmar transversal única
(também conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras
palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protrusa (devido à
pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield, uma flexibilidade excessiva nas articulações, defeitos cardíacos congênitos, espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé.
Apesar
da aparência às vezes comum entre pessoas com síndrome de Down, é
preciso lembrar que o que caracteriza realmente o indivíduo é a sua
carga genética familiar, que faz com que ele seja parecido com seus pais
e irmãos.
As
crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis
variáveis face a crianças sem a síndrome, já que a maioria dos
indivíduos com síndrome de Down possuem retardo mental de leve (QI
50-70) a moderado (QI 35-50), com os escores do QI de crianças
possuindo síndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos
maiores. Além disso, indivíduos com síndrome de Down podem ter sérias
anomalias afetando qualquer sistema corporal.
Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afetado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição.
A síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis. Das doenças congénitas que afectam a capacidade intelectual, a síndrome de Down é a mais prevalecente e melhor estudada. Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais a trissomia do cromossoma 21 é a mais freqüente (95% dos casos). A trissomia 21 é a presença duma terceira cópia do cromossoma 21 nas células dos indivíduos afectados. Outras desordens desta síndrome incluem a duplicação do mesmo conjunto de genes (p.e., translações do cromossoma 21). Dependendo da efectiva etiologia, a dificuldade na aprendizagem pode variar de mediana para grave.
Os efeitos da cópia extra variam muito de indivíduo para indivíduo, dependendo da extensão da cópia extra, do background
genético, de fatores ambientais, e de probabilidades. A síndrome de
Down pode ocorrer em todas as populações humanas, e efeitos análogos
foram encontrados em outras espécies como chimpanzés e ratos.
http://www.bbc.co.uk/portuguese/noticias/cluster/2003/08/s_down.shtml
http://www.reviverdown.org.br/
http://www.bbc.co.uk/portuguese/noticias/cluster/2003/08/s_down.shtml
http://www.reviverdown.org.br/
